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蒙古族、汉族早产儿呼吸窘迫综合征与S186N基因多态性相关性研究
A Study on the correlation between S186N gene polymorphism and The Mongolian and Han premature infants with respiratory distress syndrome
作者:梅花,新春,张钰恒,刘春枝,张亚昱,刘春丽,宋丹,马金柱    发布日期:2018-06-05    

目的 研究蒙古族、汉族早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)与肺表面活性物质蛋白(SP)C基因外显子5(exon5)区域基因多态性的相关性。方法 选择同时间、同民族和同群体中无血缘关系的蒙古族RDS早产儿50例(男31例,女19例)为实验组、汉族RDS早产儿50例为对照组(男27例,女23例),分别用聚合酶链式反应(PCR)基因多态性分析和基因检测技术对SP-C exon5区域基因进行测序,分别比较两组患儿SP-C exon5 c.715G > A(S186N)位点基因型频率的差异。结果 实验组中检测出SP-C exon5区域c.715G > A(S186N)位点有3种基因型,为GG、AA、AG,三种基因型频率分别为28%、62%和10%,G等位基因频率为33%,A等位基因频率为67%;对照组三种基因型频率分别为78%、10%和12%,G等位基因频率为84%,A等位基因频率为16%;两组间A等位基因型频率的差异有统计学意义(χ2=53.300,P < 0.05)。结论 携带SP-C exon5区域c.715G > A(S186N)位点A等位基因的蒙古族早产儿患RDS的风险更高。

梅花,新春,张钰恒,刘春枝,张亚昱,刘春丽,宋丹,马金柱. 蒙古族、汉族早产儿呼吸窘迫综合征与S186N基因多态性相关性研究[J]. 中华急诊医学杂志, 2018,27(6): 611-614.
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