目的 探讨NOTCH3 基因多态位点rs1043994 与脑白质病变(white matter lesions,WML) 的相关性。方法 根据头颅MRI 检查结果，将健康体检的337例老年人分为WML组(n=172)和正常对照组(n=165)，两组之间性别、受教育程度、糖尿病、高血脂、吸烟、尿酸、Hcy 差异无统计学意义(P>0.05)，而年龄、高血压存在组间差异(P＜0.05)。入组者均为2015 年1 月至2017年1 月于温州医科大学附属第一医院门诊健康体检的老年人，纳入标准：(1) 年龄≥ 50岁；(2) 能配合进行头颅 MRI 检查者；(3) 理解相关研究并同意留取血标本进行SNP 检测。排除标准：(1) 既往有神经系统疾病如脑血管病、颅内感染、痴呆、外伤；(2) 有精神病病史；(3) 患有严重疾病如肝肾功能损害、心脏病、肿瘤等疾病。收集研究对象的临床资料并抽取外周静脉血提取DNA，运用简易智能精神状态量表(MMSE) 评估认知功能，应用限制性内切酶酶切法对研究对象进行基因分型，通过Logistic 回归分析rs1043994 多态性与WML 的相关性。结果 与对照组比较，WML组年龄更大、高血压的比例更高(P＜0.05)，两组间MMSE 评分差异有统计学意义（P＜0.01）。两组间rs1043994 的基因型(AA、AG、GG) 频率以及等位基因(A、G) 频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05)。通过多因素Logistic 回归分析表明年龄(P=0.001)、高血压(P=0.012) 和AA 基因型(P=0.019) 是WML 的独立危险因素（P＜0.05）。与AG/GG 型个体相比，AA 基因型患WML 的风险是AG/GG 基因型的2.512 倍。结论 老年人群中NOTCH3 基因多态位点rs1043994 与WML相关，A 等位基因是WML 发生的易感基因，NOTCH3 基因rs1043994 多态性可能是中国老年人群WML发生的遗传学危险因素。

李静,陈为安,陈晓丽,陈国钱,张旭. Notch3基因多态性与脑白质病变的关联研究[J]. 中华急诊医学杂志, 2018,27(9): 1030-1034.
DOI号:10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2018.09.015

基金项目：温州市科技计划项目（2016Y0076）

关键词： NOTCH3基因 多态性 脑白质病变 基因型 等位基因