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不典型先天性成骨不全一例
congenital osteogenesis imperfecta:Case report and review of the literature
作者:朱平,白晓霞,祁慧娇    发布日期:2018-01-03    

先天性成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征, 文献报道发病率为1/10 000~1/15 000[1]。其主要病理改变是多发性骨折, 疾病严重程度与OI分型有关, 致死性OI常在宫内或围产期死亡, 非致死性OI出生后反复骨折, 病程长, 无治愈方法, 故产前诊断后建议终止妊娠。超声是产前诊断OI的主要方法, 典型OI主要表现为长骨短小弯曲, 和(或)多发性骨折, 而在无长骨变短且长骨骨折弯曲不明显的病例, 即使有家族阳性史, 超声检查也很难确诊, 导致患儿出生、产时产后病死率升高。本文就不典型OI一例及相关文献复习报道如下。

朱平,白晓霞,祁慧娇. 不典型先天性成骨不全一例[J]. 中华急诊医学杂志, 2018,27(1): 109-111.
DOI号:10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2018.01.022