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四例Gitelman综合征继发横纹肌溶解综合征报告
Hypokalemic rhabdomyolysis with Gitelman syndrome: Four cases report
作者:周文华,杨爱华,牟利军    发布日期:2021-03-31    

Gitelman综合征(Gitelman syndrome, GS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的失盐性肾小管病,其临床表现多样。横纹肌溶解(RM)是GS罕见临床表现,与低钾血症和剧烈运动有关。静脉联合口服氯化钾,静脉补镁可快速纠正GS电解质紊乱,RM随之缓解。GS诊断金标准是基因检测。当临床符合GS,但二代测序只检测出SLC12A3杂合突变时,需考虑到大片段缺失可能,可进一步行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测以明确。

周文华,杨爱华,牟利军. 四例Gitelman综合征继发横纹肌溶解综合征报告[J]. 中华急诊医学杂志, 2021,30(4): 500-503.
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关键词: Gitelman综合征 横纹肌溶解 低钾血症 多重连接探针扩增技术