1 资料与方法

患者男，57岁，2020年11月30日因脑出血就诊于当地医院，治疗期间腹胀突然加重，随后转诊至本院。患者有轻度腹胀10余年病史，从未做过任何相关检查，也未服用过任何药物，否认肝炎、结核等病史。入院查体：患者使用气管插管和呼吸机进行辅助通气，全身皮肤黏膜黄染、可见散在瘀斑，严重腹胀，腹部有轻压痛，体格检查及超声检查结果均提示肝下界在前正中线上达脐水平线下8 cm处（图 1），脾脏未触及，双下肢中等程度水肿。实验室检查发现许多异常，包括红细胞2.52×10¹²/L、血红蛋白82 g/L和血小板63×10⁹/L，白蛋白34.6 g/L，凝血酶原时间15.6 s，活化部分凝血酶时间46.8 s，纤维蛋白原0.62 g/L，D-二聚体31.09 mg/L等。乙肝抗原、丙型肝炎病毒抗体检测均为阴性，血清肿瘤标志物均在正常范围内。超声检查提示肝脏体积巨大，肝脏内探及大小不一的不均质回声团，边界不清。普通CT扫描检查提示：肝脏体积明显增大（约44.06 cm×38.46 cm×10.21 cm），肝叶比例失调，肝实质密度不均。入院3 d后，为了获取明确诊断，对患者的肝脏进行多部位穿刺活检后送病理学检查，诊断结果为：肝海绵状血管瘤（图 2）。该检查导致了腹腔内活动性出血，肝功能急剧下降等意料之外的严重后果。笔者随即对患者行腹腔血管造影及介入栓塞术止血治疗，同时使用药物改善肝功能，患者病情恢复平稳。入院15 d后，由于患者多次血常规检查提示外周血全血细胞减少，又给予骨髓穿刺检查排除血液系统疾病。入院20 d后，我们对患者进行腹部核磁共振扫描来评估病情，但仍未明确诊断。于是又进行腹部增强CT扫描检查，结果提示肝脏体积明显增大，密度不均，全肝弥漫分布片状及斑片状低密度灶，增强扫描病灶未见明显强化，病灶间散在正常强化肝组织，符合弥漫性海绵状肝血管瘤诊断（图 3）。结合所有检查及患者临床表现，患者最终被诊断为弥漫性肝血管瘤病合并卡萨巴赫-梅里特综合征。肝移植被认为是本例患者可以根治性治疗的唯一办法，但考虑到他近期的脑出血病史及身体情况而没有进行手术。笔者给予患者积极的对症治疗，包括使用药物改善肝功能，输注新鲜的冰冻血浆、冷沉淀凝血因子、血小板等。不幸的是，该患者在确诊1个多月后死于多器官功能衰竭。

2 讨论

肝血管瘤(又称海绵状血管瘤)是最常见的良性间叶性肝肿瘤^[4]。Jhaveri等^[5]的一项研究发现，少数巨大海绵状血管瘤会导致弥漫性肝血管瘤病。弥漫性肝血管瘤病是以肝实质被血管瘤病变广泛代替为特征的一种疾病^[6]。此病在成人中较为少见，因此人们对它的病因和自然病程也并不明确。有文献^[7]指出口服避孕药、类固醇类药物、甲氧氯普胺（胃复安）和怀孕可能会加速其生长。但在该病例中，没有类似的致病因素，如相关病史及药物使用情况。因此，在本病例中，弥漫性肝血管瘤病的病因并不明确。弥漫性肝血管瘤病已经非常少见，同时合并卡-梅综合征更为罕见。

卡-梅综合征的发病机制目前尚不清楚。林汉等^[8]认为血管增生是卡-梅综合征发病机制中一个重要环节，血管肿瘤突然增大可能与碱性成纤维生长因子（bFGF）有关。Lyons等^[9]推测在血管发生病变后，血流在畸形膨大的血管内淤积，使血小板和凝血因子滞留在膨大的血管管腔内，血小板聚集激活从而引起弥散性血管内凝血（DIC）。另外有学者推测任何血管病变都可以触发轻度的消耗性凝血障碍(即卡-梅现象)；然而，需要第二次打击如免疫激活、细胞因子和炎症等才能推动病情发展为更严重的凝血障碍、弥散性血管内凝血和出血(即卡-梅综合征)，可以将这种假设总结为没有炎症，就没有卡-梅综合征^[10]。

本例患者的诊断过程非常曲折，因此笔者从中总结了以下几点经验供读者借鉴：①穿刺活检时机：在没有完善影像学检查前不要进行肝穿刺活检。完善的影像学检查可以在一定程度上避免因穿刺活检引起的并发症。同时在穿刺活检前应仔细评估出血风险。②最佳的影像检查方法：增强CT扫描检查。虽然早期动态MRI对此病有较好的诊断价值，但对于中晚期且呈昏迷状态的患者，特别是使用气管插管与呼吸机辅助通气的患者，不能很好的配合憋气检查，MRI不能呈现清晰的图像。因此对于有严重腹胀的昏迷患者来说，MRI可能不是合适的检查方法。③影像鉴别诊断困难：在增强CT或MRI上，肝弥漫性血管瘤病的影像表现与普通型肝血管瘤相似，包括渐进性和异质性向心性强化，鉴别诊断非常困难^[11]。因此此病在完善影像学检查后还需结合病理检查结果及实验室检查结果才能确诊。④怀疑诊断：当影像学检查发现患者的肝脏有巨大血管瘤或弥漫性肝血管瘤，同时存在出血倾向合并凝血功能紊乱时，应高度怀疑合并卡-梅综合征。⑤实验室检查：卡-梅综合征是一种血小板减少和消耗性凝血病，包括低纤维蛋白原血症。因此，实验室检查患者的凝血功能对诊断至关重要。

卡-梅综合征的治疗包括针对血管瘤病本身的治疗，以及改善肝脏功能和凝血功能治疗。在有关成人弥漫性肝血管瘤病的文献中，除了手术以外，其他治疗方法未被证实有显著的疗效，包括动脉栓塞介入治疗、放射治疗和其他药物治疗等^[12]。目前还没有关于合并卡-梅综合征的弥漫性肝血管瘤病患者进行手术的病例报告，因为这种手术范围更广，也更具致命性。改善患者肝脏功能及凝血功能的治疗也非常重要。但应注意的是输注血小板治疗可能会对患者产生不良后果。有文献^[13]指出，血小板输注可导致血管瘤迅速扩张，并加剧血小板减少和凝血因子的消耗，这可能导致血栓形成和肿瘤内出血，进一步加重患者的病情。因此，应将输注血小板治疗保留用于严重的血小板减少症、大出血或手术前阶段。

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