静脉内平滑肌瘤病（intravenous leiomyomatosis, IVL）是一种罕见且特殊类型的子宫平滑肌瘤。虽然其组织学表现为良性，但具有恶性生物学行为，可延伸至髂静脉、下腔静脉，甚至扩展至心脏、肺循环，严重时可能导致猝死。由于IVL的罕见性，其早期临床表现缺乏特异性，且影像学特征不典型，常导致误诊或漏诊。本文通过1例最初被误诊为肺动脉血栓栓塞症的IVL病例，结合相关文献，探讨IVL的病理生理、临床表现及治疗方案，以提高临床医师对此病的诊断和鉴别诊断能力。

1 病例资料

患者，女性，49岁，因”活动后胸闷、气短1年、加重1月”，于2023年8月5日入院。1年前患者无明显诱因出现活动后胸闷、气短，休息后症状可完全缓解。1个月前，症状加重，持续时间延长，发作频率增加，且偶有静息状态下发作。1 d前在当地医院肺动脉增强CT（computed tomography pulmonary angiography, CTPA）显示双肺动脉主干及分支存在充盈缺损，初步考虑”肺栓塞”。

患者有5年高血压病史，3年前曾行子宫肌瘤切除术。已婚，孕2产1，已绝经。无特殊药物、外伤或疫区居住史，无吸烟饮酒习惯。入院查体：呼吸频率23次/min，血压111/73 mmHg，胸骨左缘第4肋间闻及2/6级收缩期吹风样杂音。实验室检查：D-Dimer 429 ng/mL（参考值0~243 ng/mL），B型利钠肽296 pg/mL（参考值0~100 pg/mL）。心电图提示窦性心律，SIQ_ⅢT_Ⅲ，V1-V4导联T波倒置（图 1）。超声心动图显示肺动脉及右心系统内多发囊性占位，右心轻度增大。入院后复查CTPA显示两肺段及段以上肺动脉多发充盈缺损（图 2）。入院诊断：肺动脉血栓栓塞症（中高危），右心系统占位（待查）。

患者接受抗凝治疗，D-Dimer水平下降，但症状无明显改善。D-Dimer数值与影像学所提示的栓塞负荷量不符，进一步诊断重点放在右心和肺动脉内的占位性病变上。是纤溶功能的异常？还是陈旧性血栓？患者多次凝血指标检查均在正常范围内；且病情呈现慢性起病、急性加重的特征，CTPA显示钙化及膨胀性生长的影像学表现，均与上述假设不符。影像学所提示的高栓塞负荷量需进一步解释，因此诊疗重点转向超声心动图所示的右心系统占位性病变。经胸基础超声心动图复查提示右心内存在多个等回声样团块，通过条索状回声相连，从右心房经过三尖瓣进入右心室，收缩期返回右心房。下腔静脉及髂静脉内均发现条索状回声，符合静脉内平滑肌瘤病（intravenous leiomyomatosis, IVL）诊断。结合患者3年前子宫肌瘤切除术病史及多次生育史，修正诊断为：IVL。患者接受手术治疗，病理分析确诊为IVL。术后恢复顺利出院，随访健康状况良好。本研究获得首都医科大学附属北京安贞医院伦理委员会批准（伦理审批号：2025094x），并已获得患者的知情同意。

2 讨论 2.1 肺动脉内血栓负荷与D-Dimer水平不成比例成为重要的诊断疑点

在本例中，患者最初表现为活动后胸闷和气短，容易被误诊为心脏或肺部疾病。心电图SIQ_ⅢT_Ⅲ征象、D-Dimer异常升高、心肌损伤标志物升高，CTPA显示两肺段及以上肺动脉多发充盈缺损，超声心动图提示右心系统占位，均提示血栓负荷较大^[1-2]。初步诊断PTE似乎无异议，且抗凝治疗后D-Dimer水平呈下降趋势，但症状无明显改善。上述一系列问题突出了血栓负荷与D-Dimer水平不成比例时需要重新考虑诊断。经过多次凝血与纤溶相关的检验，排除了陈旧性血栓及纤溶功能异常等可能。结合患者双下肢动静脉彩超未见明显血栓证据，且无明确的诱发因素如无长时间久坐或长途旅行史，患者尚不具备常见的静脉血栓栓塞症的危险因素。需要补充的是，本例D-Dimer经过治疗有所缓解，不除外有血栓参与其中。

2.2 超声心动图和CTPA的连续追踪为明确IVL诊断提供了重要的线索和依据

通过心脏彩超发现右心系统异常肿物成为诊断转折点，”血栓”呈现明显延续性，结合子宫肌瘤切除术病史，成为拟诊IVL的重要线索。CTPA显示充盈缺损部位肺动脉呈扩张倾向，与血栓不符，弥漫钙化亦不能用”机化血栓”解释。

2.3 IVL在临床中虽不常见，但不应被忽视

回顾本院2008—2019年期间23例IVL患者，最常见症状为呼吸困难、胸闷、气短及心悸（26.1%），以及双下肢或颜面水肿和乏力（26.1%）；其中1例最初被误诊为肺栓塞^[3]。22例（95.6%）有子宫切除或子宫肌瘤病史，突显IVL与子宫肌瘤间的密切关联。4例患者术后复发，复发时间分别为6个月、2年、7年和15年，表明IVL具有潜在复发倾向，需长期随访。

IVL最早由BIRSCH于1896年首次报道^[4]；1907年，Durck5发现首例组织学上与子宫平滑肌瘤相似并累及心脏的IVL。IVL是一种组织学表现为良性，但具有恶性生物学行为的特殊类型子宫平滑肌瘤^[6-7]。IVL发病率为0.25%~0.40%，通常发生在20至70岁之间，中位年龄45岁，多见于育龄期女性^[8-9]。

IVL病因尚不明确，主要有两种假说：子宫肌瘤直接侵入子宫肌层静脉并扩散^[10]，或由血管壁内平滑肌细胞增殖形成^{[6, 11]}。在子宫外大静脉中发现的原发性IVL及男性患者报道支持后者^[12]。IVL常见于有生育史的40~50岁女性，雌激素水平升高、子宫肌瘤史或子宫手术史均可能是重要诱因^[13]。王蛟等^[14]研究显示，46例IVL患者中95.8%有生育史，推测妊娠期高雌激素水平促进IVL发生；大多数IVL表面存在雌激素受体和孕激素受体，提示其生长可能与高雌激素水平相关。薛超等^[3]分析表明，超过95%患者有子宫手术或肌瘤史，推测术中对子宫静脉的损伤可能促进子宫肌瘤细胞侵入血管腔^[15]。

IVL的临床表现取决于肿瘤位置及扩展范围^[9]。通常局限于盆腔静脉，少数情况下可扩展至下腔静脉、右心甚至肺部血管^[10]。肿瘤结节主要通过子宫静脉或卵巢静脉进入下腔静脉^[16]。早期IVL症状与子宫肌瘤相似^[17]。累及下腔静脉时可出现下肢水肿、肝脾肿大和腹水^[18]。进入右心腔时，称为心脏内平滑肌瘤病（intracardiac leiomyomatosis, ICL)，可出现心力衰竭、心悸、呼吸困难等，严重者可导致猝死^[19]。

影像学检查在IVL诊断中具重要意义。当IVL累计大静脉时，静脉内可见随血流摆动的条索状或串珠状低回声结构^{[17, 20]}。超声心动图是识别ICL的首选方法，通常表现为：右心房内存在肿块并伴下腔静脉受累；肿块位于血管和心房内随心搏活动；肿块较长，呈蛇形或蠕虫状^[18-19]。CT显示香肠状或条索状，累及右心呈”蛇头状”或”拐棍状”，偶见钙化^[21]。MRI在冠状面类似丝瓜海绵状，横轴面呈孔状^[21]。

IVL首选手术治疗，包括全子宫加双侧附件切除、肿瘤切除及预防性血管结扎^{[15, 22]}。内分泌治疗用于无手术适应证、肿瘤未完全切除或术前新辅助治疗的患者^[19]。药物包括促性腺激素释放激素激动剂、雌激素拮抗剂和芳香化酶抑制剂等^[23]。

本病例提醒临床医生，对具有IVL潜在症状的患者，应充分重视病史和查体。有子宫肌瘤病史或多次生育史的患者出现不明原因的胸闷、气短时，应考虑到IVL可能性，及时采取相应诊疗措施。

利益冲突  所有作者均声明本研究不存在利益冲突

作者贡献声明  潘奕霖：论文撰写、数据收集及整理；梁颖、陆艳辉：数据收集及整理；米玉红：论文撰写、论文修改、指导